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自然老化,又難以直接診斷。據「三立新聞網」報導,台北榮總罕見疾病治療中心主任牛道明指出,澱粉樣變性病為「家族性澱粉樣多發性神經病變」「Familial Amyloidotic Polyneuropathy;FAP」的一種,而豬木罹患的變異型,屬於最常見的基因型Transthyretin;TTR當中的一類。。由肝臟產生的蛋白質因基因異常發生的澱粉樣變性病,會導致出現摺疊異常的蛋白質,形成棒狀澱粉樣異常並堆積在人體,且異常堆積若長期出現在心臟,就會造成心肌疾病,如長期堆積在末梢神經,則會造成四肢的末梢神經病變。......

現,媽媽遺傳到外公的法布瑞氏症,接著再遺傳給他,而外公早年過世原因,疑似就是因為法布瑞氏症,再往上就追溯不到了。。對此,台北榮總罕病治療中心主任牛道明表示,法布瑞氏症是個隱形的殺手,大部分人被診斷出來,平均延遲40年,通常都會錯過治療的黃金時間,而法布瑞氏症是因為酵素缺乏,造成毒素累積,久而久之會演變成身體傷害。牛道明坦言,很多人都不願面對自己有基因突變的事實,但其實每個人身上至少都帶有10個以上的基因突變。牛道明指出,很多基因突變是隱性遺傳,所以沒有發病出來,基因突變對生物物種來講很重要,因為突變才是進化......

牛道明醫師投入罕病治療籲關注法布瑞氏症 ... 牛道明醫師投入罕病治療籲關注法布瑞氏症。主持人謝祖武在網路節目中化身特務出任務,他在最近一集節目中,帶觀眾認識罕見疾病法布瑞氏症,並專訪罕病專科牛道明醫師,投入罕見疾病治療的心路歷程。法布瑞氏症患者白宗浩:「我有印象以來,就是小時候莫名的四肢會疼痛,身體就像我剛說的,身體會出現紅斑、會出現紅疹。」27歲的宗浩罹患罕見疾病法布瑞氏症,他從國小就發病,一直檢查不出病因,直到大學時才確診,延誤就醫12年。法布瑞氏症患者白宗浩vs.主持人謝祖武:「我以前在治療前,是完......

、帶著靦腆卻又有著溫暖的氣質和笑容,這位身穿白袍的醫師,就是鑽研罕病三十年的牛道明。綽號牛伯伯的牛醫師其實很年輕,被稱作牛伯伯的他笑說,因為是小兒科,很多病人都是小朋友,他們都這樣叫我,我也很喜歡這樣的稱呼,覺得比較沒有醫生和病人的距離感。主持人問到當時為何選擇罕病這個項目,牛醫師表示,當時在當住院醫師第一年時,有個小女孩患了膽汁瘤,皮膚上長滿了黃色的斑塊,要做心臟檢查,隔天因心肌梗塞而撒手人寰,這個經驗讓他相當震驚,使他決心投入少人選擇的罕見疾病專科,就是希望能給患者適當的治療。一頭栽入罕病研究,這條路並......

休克狀態,併發嚴重急性胰臟炎,一度生命垂危,經過醫療團隊36小時不間斷換血救命,終於讓女嬰的三酸甘油脂降到正常值。北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明:「每次換血的時間不能太長,都要在2小時之內就要結束,只是說女嬰的情況不穩定,我們當時住院醫師整個晚上沒睡覺,在觀察她的狀況這樣。」「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是隱性遺傳疾病,在台灣發生率為百萬分之一以下,容易引發致命性併發症,包括壞死性胰臟炎、缺血、壞死腸炎,或是中風現象,現在女嬰雖然恢復穩定,但飲食必須嚴格控管,由醫師調配特殊奶粉,未來也必須低脂飲食,禁止食用天然油......