大家都知道身體出現病變，是在向你發出警訊，會立即就醫，不過，一名27歲男子表示，從小四肢經常疼痛，且還會出現紅斑等，但輾轉至多間醫院檢查，總是查不出病因，直到大學時才發現，手腳疼痛、皮膚問題，竟是一項罕見遺傳性疾病在作怪。
▼男子表示，自幼四肢經常莫名感到疼痛。（示意圖／pixabay）
男子表示，大約從國小開始四肢會莫名疼痛，皮膚出現紅斑，所以在太陽下的運動，幾乎都無法參加，家人帶自己到神經科、皮膚科、內分泌科就醫，都查不出個所以然，輾轉求醫，直到大學遇到一位名醫，才驚覺原來自己患有罕見疾病「法布瑞氏症」（Fabry disease）。男子說，雖然晚了12年才得到治療，但治療以前每天會有2、3次疼痛的感覺，現在一個月只會發生一次疼痛，追究遺傳基因發現，媽媽遺傳到外公的法布瑞氏症，接著再遺傳給他，而外公早年過世原因，疑似就是因為法布瑞氏症，再往上就追溯不到了。
對此，台北榮總罕病治療中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是個隱形的殺手，大部分人被診斷出來，平均延遲40年，通常都會錯過治療的黃金時間，而法布瑞氏症是因為酵素缺乏，造成毒素累積，久而久之會演變成身體傷害。牛道明坦言，很多人都不願面對自己有基因突變的事實，但其實每個人身上至少都帶有10個以上的基因突變。
▼牛道明表示，法布瑞氏症患者難以發現，通常都會延遲治療。（示意圖／pixabay）
牛道明指出，很多基因突變是隱性遺傳，所以沒有發病出來，基因突變對生物物種來講很重要，因為突變才是進化的原動力，對於男子的狀況，他以酵素補充療法，降低了發病的機率，成功翻轉男子人生，也盼望大家能重視罕見疾病。此外，台灣公布施行「罕病法」至今，已超過20年，患者的經濟、治療效率等方面都得到了紓解，造福許多罕病患者。
根據「台大醫院精神部」網站指出，法布瑞氏症為一種罕見的遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。因負責製造α-galactosidase （a-GAL）酵素的基因缺陷引起，會造成腎臟、心臟與腦血管病變，也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛，對男性的影響會較大，女性有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀，就是在兒童或青少年期，腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間，從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。通常在溫度較高或季節變化時，較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。
這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
另外一項病徵為，在下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上，出現紫黑色的皮膚病變。皮膚病變通常隨年齡增大而增加，但也不一定出現。耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也會出現病變。
三糖神經酰胺（Globotriaosylceramide，簡稱GL3）會堆積在組織中，並造成血管阻塞。在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化，甚至需要洗腎。通常直到成年（約20至30歲）才會出現這些症狀，不過GL-3的堆積卻是在出生或更早就開始進行。病患甚至早在16歲就會出現腎衰竭，顯示本病病程的變化無常。
眼角膜出現輻射狀或螺旋狀的混濁斑點，及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞。
（封面示意圖／pixabay）
