對於「罕見」兩個字你會想到什麼？是稀少的、是珍貴的、神秘的？以上答案都有可能，因為稀有，所以很珍貴；但也可能因為少見、沒有經驗依據，所以棘手、不好處理。節目《特務出任務》就讓主持人謝祖武，邀請大家去拜訪一位為罕見疾病奉獻一生的醫師。
踏進台北榮總，在罕病研究中心櫃台前，一位慈眉善目、帶著靦腆卻又有著溫暖的氣質和笑容，這位身穿白袍的醫師，就是鑽研罕病三十年的牛道明。綽號牛伯伯的牛醫師其實很年輕，被稱作牛伯伯的他笑說，因為是小兒科，很多病人都是小朋友，他們都這樣叫我，我也很喜歡這樣的稱呼，覺得比較沒有醫生和病人的距離感。
▼牛道明醫師因發現罕病的弱勢，決心投入罕病的研究與照護。（圖／截圖自節目《特務出任務》）
主持人問到當時為何選擇罕病這個項目，牛醫師表示，當時在當住院醫師第一年時，有個小女孩患了膽汁瘤，皮膚上長滿了黃色的斑塊，要做心臟檢查，隔天因心肌梗塞而撒手人寰，這個經驗讓他相當震驚，使他決心投入少人選擇的罕見疾病專科，就是希望能給患者適當的治療。
▼牛道明醫師與團隊獲得SNQ品質標章金質獎肯定。（圖／截圖自節目《特務出任務》）
一頭栽入罕病研究，這條路並不好走，相當少見的罕病，資源也相對稀少，讓診斷與治療上變得更加棘手。獲獎無數的牛道明醫師及其團隊，在2020年獲得SNQ品質標章金質獎肯定，可謂是醫界的奧斯卡獎，這也讓他格外珍惜。研究發現法布瑞氏症在台灣發生率偏高，因酵素基因缺陷，產生毒素累積，使身體造成傷害。這樣的遺傳性疾病在早期，常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛，或是心因性疼痛，甚至被誤會是裝病。牛醫師的患者宗浩，從小就被誤診，宗浩接受訪問表示，自小有印象以來，莫名的就會四肢疼痛、身體出現紅斑、紅疹，看了神經內科、內分泌科、皮膚科都沒有檢查出來。成長過程中，當體溫有比較明顯的變化時，身體就會有灼燒的疼痛感，天氣太熱或太冷時，都會導致全身疼痛，夏天基本上白天不大能外出活動，這也間接影響到了交友、人際關係。大學因症狀始終沒有減緩，自行掛了皮膚科，被實習醫師發現可能是罹患法布瑞氏症，經由詳細檢查後才確診。
▼法布瑞氏症為罕見遺傳性疾病，患者會因基因缺陷使得四肢疼痛。（圖／截圖自節目《特務出任務》）
現在的法布瑞氏症，治療方式為酵素補充療法，透過科技製造出缺乏的酵素，將酵素注射至人體，大大改善了疼痛頻率。對宗浩來說，長達將近20年找不出病因，除了要忍受身體上的折磨，內心更是徬徨又無助，還好遇到了當時的實習醫師與牛醫師，翻轉了宗浩的人生，更擺脫了心理與生理上的痛苦。
被稱作「隱形殺手」的法布瑞氏症，從得病到確診，在台灣平均延遲時間長達40年，往往就錯過黃金治療期。牛醫師及其團隊決定推動國內法布瑞氏症新生兒篩檢，患者不但可以從小就獲得適當的治療及照顧，也能追溯至其家族。牛醫師說到，其實人人都有基因突變，突變更是生物進化的動力，若能盡早掌握狀況也能將傷害降到最低。
牛道明醫師在研究罕病的這條路上，踽踽獨行一路走來30年，他笑說：「從不後悔！看到病人被救活、有患者已經生了四個健康寶寶、還有人去唸了博士。想到當年的付出和現在的成果，這件事情很有意義。」
▼病友宗浩分享自身案例，在牛道明醫師的細心治療下病情已逐漸獲得控制。（圖／截圖自節目《特務出任務》）
節目主持人謝祖武也呼籲大家，罕見疾病雖不易被發現，但隨著科技進步，我們擁有檢測的機構可以為社會服務。提早發現、提早接受治療，很多病徵都可以有效地控制，擁抱幸福生活最重要的是大家用正確且樂觀的心態面對。
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢師：鄭小姐
（封面圖／截圖自節目《特務出任務》）
