60年前很少聽到心肌梗塞的病例，現在動不動就有猝死案例，而且年齡層還逐漸下降，甚至有不少案例發生在壯年期，現代人因為生活作息、飲食、工作壓力等型態改變，事實證明，年輕已不再是本錢！本次節目《特務出任務》主持人謝祖武，再度出發拜訪臺北榮民總醫院心臟科醫師余文鍾，讓大家更深入了何謂「法布瑞氏症」。
主持人問到當時有位病人心臟曾停了20秒，余文鍾醫師表示：是一位60幾歲阿伯，因為經常性昏倒，到很多醫院診所檢查，都被診斷出是「心肌肥厚」，卻一直查不出昏倒的主因，後來到北榮，裝設心律紀錄器後，監控心跳半年，赫然發現依舊還有心律不整的問題，病情持續不單純，安排抽血後，竟證實罹患了遺傳性罕見疾病「法布瑞氏症」。
▼余文鍾醫師在心臟科30年的經歷，因為高敏銳度，替病友抽血檢查，使得病情得以提早受到治療。（圖／東森新聞）
法布瑞氏症是一種遺傳性的罕見疾病，因為基因變異，身體無法製造「α-半乳糖甘酵素」，導致鞘醣脂等脂質無法正常代謝囤積在細胞，長期下來，心臟、腎臟、心血管、腦血管與周邊神經都會受到損害，漸漸產生心、腎病變與肢體末梢疼痛等症狀。
法布瑞氏症分為「典型」與「非典型」：
典型法布瑞氏症：大多在10多歲時發病，主要是肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹子等，到20-30歲時心臟、腎臟等各個器官也會逐漸開始病變。
非典型法布瑞氏症：通常在 40至50歲時發病，沒有典型的疼痛症狀，僅出現單一器官病變，通常就是心臟、腎臟的病變。像經常性昏倒，心臟曾停擺20秒的阿伯，就屬於非典型的法布瑞氏症。
▼法布瑞氏症是一種遺傳性罕見疾病，起初肢體末梢會極度疼痛與燒灼感，逐漸各器官也會產生病變。（圖／東森新聞）
另一位案例尹女士，也是在安排身體檢查時，經醫師察覺有疑慮後，轉診到北榮，才發現確診為法布瑞氏症，家中四姊妹逐一檢查，皆為法布瑞氏症患者，她的兒子也罹患法布瑞氏症，由於法布瑞氏症從心肌肥厚問題檢查出來的病例僅有2%。尤其非典型的法布瑞氏症，早期完全不會有明顯徵兆，一般民眾若非知道有家族遺傳病史，沒有及時診斷出來，很有可能就此惡化。
▼法布瑞氏症屬於性聯顯性遺傳疾病，基因缺陷在X染色體上，女性因為有兩條X染色體，症狀會較男性輕且發病期較晚。（圖／東森新聞）
典型的患者透過抽血基因檢查，經確認後即可申請用藥；非典型的患者，若是因心肌肥厚，就需要再做心臟切片，由於民眾很常有錯誤迷思，認為心臟切片風險很大，但其實心臟切片危險性很低，倘若確定為法布瑞氏症，越早治療才能有效減緩病情發生。
在面對罕見疾病的同時，最重要的是要用「正確觀念」來長期抗戰，生活上與心理上也會受到不少影響。不過專業醫師依舊建議：「很多病徵只要提早發現、提早治療，在現代醫學進步的時代，都能有效控制並擁抱幸福生活！」
※余文鍾醫師
台北榮民總醫院 心臟內科
看診時間：周二 上午、下午
周三 上午
周四 上午
（封面圖／東森新聞）
MAT-TW-2101822-1.0-12/2021
