一名出生才21天的女嬰持續高燒不退,送醫時已經呈現休克狀態,血液還呈現煉乳狀的顏色,三酸甘油脂為正常人的100到200倍,幸好經過醫療團隊36小時不間斷地換血,才救回一條命。到底小女嬰是罹患哪一種罕見疾病?
★ 東森新聞51台8/31亞運賽事轉播時程
★ 19:30-22:30棒球中日大戰
★ 轉播賽程有可能更動 請鎖定東森新聞台
▼(圖/東森新聞)
小心翼翼呵護懷中的寶貝,越南新住民媽媽才剛生下女嬰,卻要面對強大衝擊,因為愛女出生21天卻高燒不退,抽血檢查後發現血液異常黏滯,檢驗後發現,女嬰的三酸甘油脂居然高達2萬毫克,是一般正常人的100到200倍,血液呈現草莓牛奶顏色,離心後,血清外觀更呈現煉乳狀的灰白色,被院方確診為罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」。罕病女嬰母親何小姐:「那時候她有一點發燒,然後送到醫院,醫師檢查出來說她有病,(我)整晚都沒睡覺,很擔心她。」
▼(圖/東森新聞)
女嬰送醫時,已經高燒、腹脹又呈現休克狀態,併發嚴重急性胰臟炎,一度生命垂危,經過醫療團隊36小時不間斷換血救命,終於讓女嬰的三酸甘油脂降到正常值。北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明:「每次換血的時間不能太長,都要在2小時之內就要結束,只是說女嬰的情況不穩定,我們當時住院醫師整個晚上沒睡覺,在觀察她的狀況這樣。」
▼(圖/東森新聞)
「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是隱性遺傳疾病,在台灣發生率為百萬分之一以下,容易引發致命性併發症,包括壞死性胰臟炎、缺血、壞死腸炎,或是中風現象,現在女嬰雖然恢復穩定,但飲食必須嚴格控管,由醫師調配特殊奶粉,未來也必須低脂飲食,禁止食用天然油脂,還要定期追蹤,才能保護這條好不容易重生的性命。
(封面圖/東森新聞)