肉鹼是普遍存在於紅肉、蛋黃、豆類及乳製品中的重要營養素，主要功能是協助細胞代謝脂肪並產生能量。然而，當體內基因出現病變時，這項看似平凡的營養代謝過程卻可能變成致命危機。財團法人罕見疾病基金會指出，一旦體內嚴重缺乏肉鹼，長鏈脂肪酸便無法進入粒線體進行β-氧化作用產生能量，亦無法生成供大腦使用的酮體，部分成人或無症狀患者，首次發病竟是以猝死或不可逆的心衰竭來呈現，風險極高。
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財團法人罕見疾病基金會指出，「原發性肉鹼缺乏症」（Primary Carnitine Deficiency，PCD）是一種體染色體隱性遺傳的罕見疾病，主因是第5號染色體上的SLC22A5基因發生病變，導致細胞質上的「肉鹼運輸裝置」（OCTN2）功能不佳，使肉鹼自尿液大量流失，一旦體內嚴重缺乏肉鹼，長鏈脂肪酸便無法進入粒線體進行β-氧化作用產生能量，亦無法生成供大腦使用的酮體，這種「能量斷電」會直接衝擊心臟、大腦與肌肉功能。
基金會警告，該病臨床表現個別差異極大，約半數患者在3個月至2歲的嬰幼兒時期發病，出現活力降低、昏迷、低酮體性低血糖及高血氨；另一半則在2至4歲表現為肌肉無力、運動不耐與心肌病變，部分成人或無症狀患者，首次發病竟是以「突然猝死」或不可逆的心衰竭來呈現，風險極高。
面對潛藏的威脅，提早診斷是保全生命的唯一途徑，小兒科巫漢盟醫師過去曾於臉書粉專「阿包醫生陪你養寶包 - 小兒科巫漢盟醫師」發文表示，迎接新生命時父母最關心孩子健康，目前所有新生兒在出生滿48小時且有餵奶後，即可在接生的醫療院所進行新生兒篩檢。醫護人員僅需採集寶寶微量的腳跟血液寄送至篩檢中心，就能針對多項先天性代謝異常疾病（含公費及自費項目）進行精準檢測。
罕見疾病基金會說明，透過新生兒篩檢及基因檢測（抽血分析SLC22A5基因或進行皮膚切片），大部分「原發性肉鹼缺乏症」個案在新生兒時期就能被提早發現，若首次檢驗呈陽性，家長切勿過度驚慌，需配合醫師進行複檢以排除偽陽性；一旦確診，只要在黃金治療期內開始終身口服補充高劑量左旋肉鹼（L-carnitine），並避免長時間禁食或飢餓，患者的預後極佳，日常活動幾乎不受限制，能與一般孩子一樣健康長大。
除了介紹疾病與篩檢流程，巫漢盟醫師也特別針對坊間流傳的保險迷思進行澄清，巫醫師強調，金融監督管理委員會早在民國101年就已函請各保險公會，明確規定針對衛福部公告之「新生兒篩檢項目之疾病」，只要投保年齡為0歲新生兒，一律應排除等待期的規範。因此，家長切勿為了投保作業而延後新生兒篩檢，以免錯失黃金治療期，造成不可挽回的遺憾。
