一名30多歲女子因背部腫塊逐漸增大至超過10公分，就醫後驚傳罹患罕見的「惡性周邊神經鞘瘤（MPNST）」，且合併典型的咖啡牛奶斑，與「神經纖維瘤第一型（NF1）」相關。由於該腫瘤惡性程度高、侵襲性強，若未及早處置，後果不堪設想。
桃園醫院日前接到一名女子求診，表示背部不適，還摸得到腫塊，醫師診斷後發現竟是罕見的惡性周邊神經鞘瘤，趕緊安排開刀治療，手術由骨科主治醫師陳奕舟主刀，歷經縝密規劃與高難度操作，順利切除腫瘤，並妥善保留周邊組織與功能。術後由放射腫瘤科高永碩醫師負責放療，血液腫瘤科施霽修醫師接手化療，進行全方位攻擊，減少復發與轉移機率。
高永碩指出，惡性周邊神經鞘瘤屬於高惡性的軟組織肉瘤，罕見又易被誤診，多與遺傳疾病NF1有關。臨床發現往往已擴散，因此「早期診斷、完整切除」是關鍵，治療以完整手術切除為主，術後還需放化療合併治療，提升病人存活率。
桃園醫院表示，罕見疾病需各科緊密配合，讓患者在診斷、手術、術後治療到追蹤過程中，皆獲得完整的照護支持，即使是罕見病症，只要及早發現、妥善處置，仍有機會爭取良好預後。醫院也呼籲民眾，若發現身體出現異常腫塊或變化，應盡早就醫。
