標籤 罕見病｜東森新聞

美國內布拉斯加州林肯市一名患有罕見疾病「積水性無腦症」（hydranencephaly）的女孩艾莉克絲・辛普森（Alex Simpson），今年迎來20歲生日。

《精神病學病例報告》近期揭露美國一起罕見病例，密西根州1名有嚴重貧血的36歲女子迷上漂白粉的味道，每天都要舔食2至3次，樂此不疲，經查恐與自體免疫疾病有關。

一名10歲女童上腹劇烈疼痛，緊急送往中山醫學大學附設醫院救治，兒童急診科主任謝宗學觸診時驚覺，女童腹部竟「硬到像木板」，一照才知是罕見的腹部急症「兒童胃穿孔」。

中國浙江大學醫學院附屬兒童醫院暑假收治許多脊椎側彎的孩子，其中以13歲的少女最為特殊，因為她身高超過170公分，檢查才發現是「天才病」。

美國1970年代，出現一名患有罕見先天性遺傳疾病「複合型免疫不全（Severe Combined Immune Deficiency，SCID）」的男孩，一生只能在透明的塑膠膜空間裡生活，否則遍布空氣中的任何一種病毒與細菌都可能殺死他。雖然他一生無法碰觸到自己的家人，但就像是他墓誌銘上所寫的「他從未觸碰過世界，是這個世界被他觸動。（He never touched the world, but the world was touched by him.）」