13歲少女長到170公分!醫揭竟是「天才病」 平均壽命30歲…

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正常情況下,身高和手臂長的比例是1:1,假如雙手伸直比身體長,要小心可能罹患「馬凡氏症候群」。中國浙江大學醫學院附屬兒童醫院暑假收治許多脊椎側彎的孩子,其中以13歲的少女最為特殊,因為她身高超過170公分,檢查才發現是「天才病」。

根據《都市快報》報導,少女4年前出現站立時脊椎歪斜,到醫院檢查診斷是脊椎側彎,當時進行保守治療,但效果不好,因此父母帶她到浙大兒院骨科動手術,卻意外發現一個大問題,那就是她的四肢比同年齡的人還要修長,雙手下垂甚至能高過膝蓋,家人以為她只是長得快,並沒有太在意。

不過,醫生懷疑可能是馬凡氏症候群,果然透過基因檢測,顯示有FBN1基因,另外心血管也有問題,包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂,伴隨輕中度關閉不全,好在經過手術後,達到預期效果。

▼少女罹患馬凡氏症候群。(圖/翻攝自都市快報)

少女罹患馬凡氏症候群。(圖/翻攝自都市快報)

醫生分享自我檢測馬凡氏症候群的方法,讓孩子把大拇指包住握拳,如果大拇指不能完全被包住,而是露出前面關節,就要特別注意,建議到醫院做進一步檢查。

據了解,馬凡氏症候群又被稱為「天才病」,是一種遺傳性結締組織疾病,最明顯的特徵是身高超出常人,四肢、手指、腳趾細長不對稱,雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長,普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常,平均壽命僅30多歲,死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。

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文章來源:13歲少女長到170公分…竟是天才病「平均壽命30歲」 醫曝自我檢測法
由《CTWANT》授權轉載。
(封面示意圖/翻攝自photoAC)

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天才病 馬凡氏症候群 罕見病 遺傳疾病 身高
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