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有得到結果,頂多得到醫師「發展延遲」的疑問,直到妻子堅持到基因公司做檢測後,才知道兒子是罹患「皮特霍普金斯綜合症「Pitt-Hopkins Syndrome」」。據了解,皮特霍普金斯綜合症是極為罕見的疾病,發生的機率僅有百萬分之一,全球僅有250例,不僅會有發展延緩、癲癇、腸胃異常的症狀,外表上也可以明顯發現異常,而台灣過去可能是沒有人罹患這個疾病,或是沒有通過申請,所以國內並沒有將皮特霍普金斯綜合症,列入罕病的名單當中。一得知兒子罹患罕見疾病後,不僅夫妻倆感到非常疑惑,就連醫師也不太了解,必須要透過網路才......

但過了半年,兒子的症狀還是沒有改善,他們決定做基因檢測。經過檢測,才發現兒子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」「Pitt-HopkinsSyndrome」,報告顯示兒子的基因缺了一段,進而導致這個疾病,相當罕見。馬爸爸拿報告去找醫生,結果醫生也是上網查才知道這個疾病。據悉,全球已知案例約250個,國內目前還未列入公告罕病。這個疾病主要是孩童的神經疾病,會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等,發生率約百萬分之一。悲傷的是,兒子在快滿10歲的時候,突然沒了氣息,經搶救後宣告無效。馬爸爸難過表示,兒子到死前都不......