疾病千奇百種，即使是醫生，也未必樣樣精通。台中一名男童得了罕病，就醫仍檢查不出結果，直到做了基因檢測，終於得到真相，甚至連醫生也要上網搜尋，才知道這個疾病。
根據《三立新聞》報導，台中一名馬爸爸和太太結婚3年，好不容易生下兒子，但兒子到了7個月該學坐、8個月該學爬的階段，卻幾乎沒發生，甚至到了一歲多也不會走，夫妻倆趕緊帶孩子去看醫生。沒想到，醫生也看不出所以然，做了各種檢查都找不到原因，只能透過復健求個希望，但過了半年，兒子的症狀還是沒有改善，他們決定做基因檢測。
▼台中一名馬爸爸和太太結婚3年，好不容易生下兒子。（示意圖／翻攝自Pixabay）
經過檢測，才發現兒子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」（Pitt-HopkinsSyndrome），報告顯示兒子的基因缺了一段，進而導致這個疾病，相當罕見。馬爸爸拿報告去找醫生，結果醫生也是上網查才知道這個疾病。據悉，全球已知案例約250個，國內目前還未列入公告罕病。這個疾病主要是孩童的神經疾病，會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等，發生率約百萬分之一。
▼皮特霍普金斯綜合症全球已知案例約250個。（示意圖／翻攝自Pixabay）
悲傷的是，兒子在快滿10歲的時候，突然沒了氣息，經搶救後宣告無效。馬爸爸難過表示，兒子到死前都不會開口說話、表達，走路的話就是剪刀腳，生活上完全需要有人照顧，甚至到了半夜還會卡痰等。他透露，太太癌逝後，他為了照顧兒子，把工作給辭掉，所有重心全放在照顧兒子身上，「想把他治好、好一點，最少他能夠自理」，但沒想到兒子最後還是離開了，而且相當突然。
馬爸爸失去妻子和兒子，整個重心被掏空，不過讓人感動的是，兒子的保險理賠，他選擇「把愛傳出去」，捐給需要幫助的人，另外他也鼓勵同為罕病家屬，盼大家面對難關時可以勇敢面對。
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文章來源：全球僅250例！9歲兒不會說話「突沒氣息」走了 罹罕病連醫師也要「上網查」
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