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全球僅250例!9歲童突斷氣身亡 罕病連醫師都上網查

2021/04/23 17:36 東森新聞 責任編輯 林承峰 字級:
讀稿
全球僅250例!9歲童突斷氣身亡 罕病連醫師都上網查

日前,一對夫妻發現年幼的兒子發育有些異狀,帶他到處求醫後,仍然沒有結果,沒想到在進行基因檢測的時候,才知道他罹患了極為罕見的疾病,全球僅有250個個案,就連醫師也不太知道這個疾病。豈料,事後媽媽與兒子前後分別過世,讓人夫傷痛不已。

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根據《三立新聞網》報導,台中的馬姓男子和妻子結婚三年後,生下一名可愛的男童,不過夫妻倆某天意外發現,兒子的發展有些延遲,不僅肢體發育比一般的孩子落後,就連到了一歲的時候,也還不會行走,立刻帶著兒子到各大醫院檢查,還是沒有得到結果,頂多得到醫師「發展延遲」的疑問,直到妻子堅持到基因公司做檢測後,才知道兒子是罹患「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」。

▼馬先生的兒子肢體發育比一般的孩子落後,隨後才知道罹患罕病。(示意圖/與當事人無關 / Pixabay)

據了解,皮特霍普金斯綜合症是極為罕見的疾病,發生的機率僅有百萬分之一,全球僅有250例,不僅會有發展延緩、癲癇、腸胃異常的症狀,外表上也可以明顯發現異常,而台灣過去可能是沒有人罹患這個疾病,或是沒有通過申請,所以國內並沒有將皮特霍普金斯綜合症,列入罕病的名單當中。

 

一得知兒子罹患罕見疾病後,不僅夫妻倆感到非常疑惑,就連醫師也不太了解,必須要透過網路才可以得知這個疾病。豈料,正當夫妻倆努力為當時1歲8個月大的兒子治療時,妻子罹癌過世,馬先生僅能和兒子相依為命,工作之餘,還是鍥而不捨的為孩子尋求治療的方式,最後甚至辭去了工程師的工作,全心照顧兒子。

 

豈料,10歲的兒子今(2021)年1月8日時,突然冒冷汗、嗜睡,馬先生一察覺後趕緊帶他去醫院,但是途中他還是突然斷氣,沒了呼吸心跳,經過搶救後仍然宣告不治,讓馬先生傷痛不已。如今,馬先生因為6年沒有工作,可能無法再回去做工程師的工作,不過即便短時間內沒有收入,但他還是以兒子的名義,把保險費捐出助人,目前也正在尋找工作當中。消息曝光後,掀起網友熱烈討論。

▼兒子突斷氣身亡,讓馬先生感到傷痛不已。(示意圖/與當事人無關 / Pixabay)

(封面示意圖 / 與當事人無關 / Pixabay)

 

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