對多數人而言，工作、家庭與未來規劃都是再平凡不過的日常；然而，對神經膠質瘤患者而言，一次癲癇發作或腦部病灶的發現，卻可能徹底改變原本的人生軌跡。當疾病來臨，人們最害怕失去的，往往不只是健康本身，而是原本熟悉的生活、重要的家庭角色，以及對未來的期待。
台灣神經腫瘤學學會於12日舉辦衛教記者會，邀請神經腫瘤專家與病友共同分享神經膠質瘤的疾病特性、診斷流程與治療新進展，呼籲大眾重視腦部警訊，及早接受完整檢查與基因檢測。
台灣神經腫瘤學學會理事長暨基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元醫師表示，台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多人，其中IDH基因突變膠質瘤約占兩成多。這群患者多在30至50歲確診，正值工作與家庭責任最重的階段，腫瘤雖生長較慢，卻需長期與疾病共存，並面對疾病進展與生活品質下降的風險。
陳品元理事長指出，IDH基因突變是低惡性度神經膠質瘤的重要致病機轉之一。過去患者在接受手術後，如果暫時不需要立即接受放射治療或化學治療，多半只能透過定期追蹤觀察病情變化，等待疾病進展後再接受進一步治療。
他指出，過去的治療路徑存在明顯缺口：手術可能難以清除浸潤性腫瘤細胞、觀察追蹤期間始終缺乏能直接針對疾病機轉的治療選項、放化療則屬非專一性治療且通常等疾病進展才啟動。「臨床缺的不是治療強度，而是一個能在觀察期就介入致病根源的選項。」如今，首款專門針對 IDH1/2 基因突變神經膠質瘤的口服標靶治療問世，不僅填補了這項長期未被滿足的醫療需求，也象徵神經膠質瘤正式邁入精準治療新時代。
長庚醫院神經科學研究中心魏國珍教授進表示：「過去我們知道IDH基因變異驅動腫瘤生長，卻缺乏治療工具；如今首次有治療能穿透血腦屏障，鎖定 IDH 驅動機轉，降低異常代謝物ㄤ2-HG的產生，從促使腫瘤生長的根源按下暫停鍵。IDH標靶治療讓神經膠質瘤從『等待惡化再治療』走向『及早介入，主動控制』。這不只是新藥的出現，更代表治療思維的重要轉變。」
魏國珍教授表示，國際第三期臨床試驗 INDIGO 納入帶有 IDH1/2 基因突變、已接受手術且暫時不需立即接受放射治療或化學治療的第二級神經膠質瘤患者。研究結果顯示，接受 IDH 標靶治療的患者，無惡化存活期（PFS）中位數由安慰劑組的 11.1 個月延長至 27.7 個月，疾病穩定控制時間超過兩倍；隨著追蹤時間拉長，最新長期分析中位疾病穩定期更進一步達到44.1個月，超過半數患者於追蹤期間病情持續穩定。
同時，治療滿2年時，估計逾八成患者仍存活且尚未需要再次手術、放射或化學治療，安慰劑組僅27.0%，風險降低74%。影像評估亦顯示腫瘤生長趨勢反轉。此外，癲癇發作頻率由每人每年51.2次降至18.2次、約減少64%，患者的認知功能與生活品質（FACT-Br）亦維持穩定。魏國珍教授指出，當疾病能夠更長時間維持穩定、癲癇發作減少、並延後放化療等後續治療的介入，患者就有更多機會保留原本的生活節奏與人生主導權。
台灣神經腫瘤學學會呼籲，有了治療工具，「及早確認基因變異」成為治療策略的第一步；出現持續頭痛、肢體無力、語言障礙或癲癇發作應盡早就醫，已確診患者務必確認是否完成IDH基因檢測。
