如果您身邊的長輩突然走路不穩、說話含糊，甚至是情緒劇變，千萬別只當作是老化的失智症！台北市一名75歲的阿嬤，近期因劇烈頭暈、嘔吐，短短幾天內從「健步如飛」惡化到「無法站立」，甚至出現自殺意念與譫妄。台北市立聯合醫院仁愛院區醫療團隊，透過核磁共振影像（MRI）在阿嬤腦部發現一條神祕的「高訊號曲線」，聯手台北榮總精準實驗室，最終確診為極其罕見的基因退化性疾病——神經元核內包涵體病（NIID）。
● 類固醇療效失靈？ 阿嬤病情「懸案」再起
這名75歲的女性病患，九年前曾因類似症狀被診斷為自體免疫相關腦病變，當時類固醇治療效果極佳。然而，今年一月中旬噩夢重演，原本只是輕微頭暈，卻在數日內迅速惡化為口齒不清、全身不自主搖晃。
北市聯醫仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀回憶，當時阿嬤在治療過程中一度出現嚴重的譫妄與情緒低落，情況一度危急。但團隊並未放棄，而是從腦部核磁共振影像中尋找「蛛絲馬跡」。
● 關鍵影像 腦部的「皮質髓質」神祕曲線
醫療團隊在核磁共振（MRI）的 DWI 序列下，觀察到阿嬤的腦部出現了極其特殊的特徵在「皮質髓質交界處」出現了對稱的高訊號曲線。陳珮昀醫師指出，這種影像特徵就像是「疾病的指紋」，高度指向近年醫界才逐漸重視的罕病NIID。
為了證實推論，北市聯醫與台北榮總神經基因實驗室合作，進行NOTCH2NLC基因檢測，最終證實阿嬤的基因中出現了「GGC重複序列擴張」，正式確診。
● 影印機故障 基因重複列印導致全身堆滿「垃圾包」
究竟什麼是NIID？陳珮昀醫師形容，這就像是身體裡的「影印機故障」：
致病原理：一個名為NOTCH2NLC的基因區塊不斷重複列印錯誤資訊，形成無法代謝的「核內包涵體」。
全身受災：這些包涵體就像「垃圾包」一樣，堆積在神經細胞、汗腺及血管細胞，導致身體功能逐漸失靈。
多變症狀：從失智、巴金森症候群、步態不穩，到長年的排尿障礙、視力減退，都是可能的警訊。
● 誤診率驚人 台研發現1/5腦白質病變恐是它
過去NIID常被誤認為中風或普通的退化性失智。根據北榮李宜中教授團隊研究，台灣原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟然有將近20%（約 1/5） 實際上就是 NIID；甚至連看似小血管疾病的患者中，也有 3% 是基因突變所致。
● 精準醫療救命 阿嬤10天後重拾步履
所幸在確診後，經過醫療團隊精準調整藥物與高劑量類固醇治療，阿嬤的意識恢復清明，肢體穩定度也大增。住院十天後順利出院，回診時已經可以自行走路，展現了結合醫學中心資源、精準診斷的威力。
【醫師提醒】
陳珮昀醫師呼籲，若長輩出現認知改變、步態不穩，或是長年有排尿問題、視力不明原因減退，除了考量中風與失智，一定要尋求神經專科醫師評估。透過精準的影像檢查與基因篩檢，才能在疾病初期找回一線生機！
