新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。如果接獲篩檢疑似為陽性之通知，也要儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，才能即早治療，不傷害寶寶的健康。
國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（新生兒篩檢）之檢驗費用減免，只要新生兒出生48小時內採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之1以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活品質！
全國新生兒篩檢率達99%以上，108年發現異常個案數3,888人，其中以G6PD（俗稱蠶豆症）個案人數最多（3,522人）。蠶豆症是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就占了3個，但只要寶寶接受新生兒篩檢，就能及早發現並給予預防，所以在尚未得知篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸、樟腦）或其氣味，也不要任意服用藥物，避免溶血性貧血之可能發生。
進行新生兒篩檢不會影響爸媽為寶寶投保的權益，金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範。國民健康署慎重呼籲，請家長切勿為了保險延後篩檢，而錯過治療黃金期，也請保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長。
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