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、連結。。2020嘉義國際啤酒馬拉松活動,結合台灣民眾黨嘉義服務處,為「社團法人台灣雷特氏症病友關懷協會」募款,柯文哲身為民眾黨主席,今早到嘉義為路跑活動鳴槍。媒體問來嘉義是否為2024總統選舉布局,柯文哲說,想太多了,每天該做的事情要做,然後順其自然,人活在世界上不必老是想著要做什麼,每天還是要過日子。但既然成立政黨,就要跟地方政治勢力接觸、連結。針對民眾黨近來市長、里長等補選都落敗,柯文哲接受媒體聯訪時表示,台灣選舉像這種單一席次的小黨不容易出頭,在目前兩大黨長期經營的狀況下,反而是多席次的議員比較有機......

醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,利用最新的高通量全基因體定序設備,針對過去免疫缺乏疾病、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病及其他幾乎無法確診的罕病類型進行分析,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷參考依據,縮短罕病患者的確診時程。蔡世峰指出,目前已完成139個家族的病人及其家屬的全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,罕見疾病檢出率約為63.3%。今年27歲的罕病患者、同時也具醫師身分的黃俊榕說,他從4、5歲就出現聽力障礙,四處求診都找不出病因......

尋找診斷、開始復健,從單純「發展遲緩」、「腦性麻痺」到「自閉症」,幾乎把之前所遇到過的診斷全部都用上了,直到最後,孩子被診斷為「雷特氏症」。「雷特氏症」,一個只有在教科書與考卷上才出現的名稱,全球萬分之一以下的發生機率,竟然讓我遇上,記得太太曾在幫女兒洗澡完按摩時說:「你是出生來砸老爸招牌的嗎?」記得在某次結束一個自閉兒的療程後,依照慣例總會跟家長建議在家裡應該進行的活動,沒想到那位媽媽立刻掉下眼淚,啜泣中說道:「治療師,你沒有這樣的小孩,你不會知道我們的心情!」「我知道,我的孩子問題比你們家的嚴重!」我回......