只需六天就能找出病因!台大基因檢測新科技出爐
常。」傳統的基因定序,需要三個月的時間,才能判讀出結果。新的次世代定序,可以一次定序多個基因,從檢測到判讀結果出爐,只要六天大幅縮短時間,而且半數以上的患者,可以找到關鍵的致病基因,目前已經分析過60名病患跟嬰兒的父母,超過30名的小嬰兒,找到問題基因進而提早治療。台大基因醫學部醫師李妮鍾:「顯示出這樣的突變,導致的癲癇,可以用特別的藥物,對於他癲癇的控制,就是會有幫助的。」根據統計,加護病房有5.3%的病童,是先天性遺傳疾病所導致,造成嬰幼兒死亡的原因中,先天性遺傳疾病,更佔了大約三成,其中的兩成是由單一......