嬰幼兒死亡原因，有三成是因為先天性遺傳疾病。要怎麼提早發現，就變得很重要。台大發現新式的基因定序方法，就能把傳統需要長達三個月才能判讀出結果的檢測，縮短成只要六天，目前已經針對60名病患進行檢測，半數以上因此找到關鍵的致病基因。
肚子餓、身體不舒服，小嬰兒只能哭，無法自己表達哪裡痛，也直接影響到醫師診斷，不過台大研發新的基因檢測，次世代定序，可以在最短的時間內，找出嬰兒有沒有先天遺傳性疾病。
台大基因醫學部醫師李妮鍾：「主要找到的都是一些，遺傳性疾病的小朋友，遺傳性疾病種類非常多，包括有些是癲癇，有些是粒線體疾病，或者是先天代謝異常。」
▼（圖／東森新聞）
傳統的基因定序，需要三個月的時間，才能判讀出結果。新的次世代定序，可以一次定序多個基因，從檢測到判讀結果出爐，只要六天大幅縮短時間，而且半數以上的患者，可以找到關鍵的致病基因，目前已經分析過60名病患跟嬰兒的父母，超過30名的小嬰兒，找到問題基因進而提早治療。
台大基因醫學部醫師李妮鍾：「顯示出這樣的突變，導致的癲癇，可以用特別的藥物，對於他癲癇的控制，就是會有幫助的。」
根據統計，加護病房有5.3%的病童，是先天性遺傳疾病所導致，造成嬰幼兒死亡的原因中，先天性遺傳疾病，更佔了大約三成，其中的兩成是由單一基因突變造成，如果靠傳統的基因定序相當耗時，因為人類共有2萬多個基因，其中至少6000個，會引發疾病，而且9成的基因突變，位在外顯子區域，這個區域可以看到10萬個變異點，要從中找到關鍵的突變，傳統的定序方法，就得花上兩到三個月。
▼（圖／東森新聞）
台大基因醫學部醫師李妮鍾：「從看到檢體到判讀完，我們現在是希望，在一天內做完，前後加起來我們是壓縮，整個從抽血到判讀時間，希望能在六天左右知道結果。」
台大研發團隊表示，新的基因定序技術，未來還能用在各個領域，例如：藥物代謝、過敏反應的預測等等，希望能提供病患，更精準的治療，現階段也有助於小小娃早期發現對症下藥。
（封面圖／東森新聞）
