養了15歲的女兒竟是「男孩」！由於女兒一直沒來月經，大陸深圳市1名蘇姓女子近日帶著孩子到醫院檢查，然而診斷結果令人大吃一驚，因為甜美可愛的女兒竟然是男兒身。通過檢查，醫生發現朵朵的體內缺乏一種特殊的酶，也就是「17α-羥化酶」，導致人體內的性激素合成出現障礙，雄性激素缺乏。
《南方都市報》報導，蘇女士的女兒朵朵（化名）今年15歲，平時聽話懂事，是父母的掌上明珠。近2年來，蘇女留意到朵朵一直沒來月經，胸部也不見發育跡象。透過線上諮詢了解到，女性在13歲仍無任何青春期表現者為青春期延遲，可能與遺傳、營養及內分泌等因素有關。
蘇女相當納悶，認為「我和老公都發育很正常，而且我們家朵朵平時營養也很好，發育應該沒問題啊。」於是，她帶著朵朵到南山醫院檢查，婦科彩色超音波顯示，孩子沒有子宮和卵巢發育；染色體檢查結果竟然為46XY，是正常男性的染色體。經過醫生再三確認，朵朵的染色體確實是46XY，意味著他在染色體性別上是男性。
「這怎麽可能？十多年來，朵朵一直是個女孩，包括性格、外貌及外生殖器特徵（女性外陰）都是女孩。」這個結果給朵朵媽媽當頭一棒。朵朵攜帶的是Y染色體，本應該發育成一個有睪丸、陰莖的男兒身。而且醫生檢查發現，她的確有睪丸，隱藏在腹股溝內，但其外生殖器卻表現為女性。
蘇女帶著朵朵來到南山醫院內分泌科進一步治療。通過檢查，醫生發現朵朵的體內缺乏17α-羥化酶，使性激素合成出現障礙，導致雄激素缺乏。內分泌科主任楊靖介紹，胎兒在胚胎的發育過程中，雄激素對男性胎兒性別的正常分化和陰莖生長發育起著關鍵性作用，如果缺乏雄激素的作用，即便是46XY染色體，胎兒也會自發向女性的方向變化，表現為男性假兩性畸形或性反轉。
同時，17a-羥化酶缺乏還會導致糖皮質激素合成減少及鹽皮質激素前體物質合成增加，患者會表現出高血壓、低血鉀、皮膚色素黯沉等情況，而目前朵朵的血壓就處於正常的高值。南山醫院制定了治療方案，目前朵朵已經接受雙側隱睪切除手術，術後恢復良好，未來只要定期回診，各項指標都可以調整到正常的範圍內。
