中國大陸一對夫妻結婚同床5年卻始終生不出孩子，2人決定到醫院檢查，卻驚訝發現丈夫竟罹患罕見遺傳疾病，雖然他外表、性徵都是男性，但染色體卻是女性，吃藥也好不了，未來若想有孕，需要透過人工授精等技術輔助。
中國大陸廣州一對夫妻就醫，表示2人同床5年肚皮卻絲毫沒有動靜，因此來醫院檢查。醫生檢查後發現丈夫的精液找不到精子，甚至是完全沒有精子，進一步診斷發現他性激素升高，發現丈夫雖然有男性生殖器，但他的染色體卻是正常女性的「46,XX」，非正常男性的「46,XY」。
該丈夫罹患的疾病在臨床上稱為「46XX男性症候群」，在臺灣來說是罕見遺傳疾病。「我們給他做了超聲波檢查，他確實是男性的生殖器」，醫生表示該男子的SRY基因異位，到了XX染色體其中一條上，而SRY基因是決定性別的關鍵，通常會在Y染色體上，「我們就發現了他是性發育不良的情況。」該病無法透過藥品醫治，未來若夫妻2人想生育，需透過人工授精等輔助技術協助受孕。
該疾病並非只有男性才會得，之前浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲女子，當時經檢查後發現，該女的染色體為「46,XY」，表示她雖然是女兒身，但染色體卻是個男生。
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文章來源：生不出小孩就醫才知丈夫是「姊妹」！男罹罕見遺傳疾病吃藥也好不了
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