疼愛了七年的寶貝女兒，竟然是男兒身。湖北省黃岡市一名7歲女童小玉（化名），有女性外貌與生理特徵，卻在去年三月被檢查出她其實是個「男孩」，父母得知後震驚不已。
據《楚天都市報》報導，女童去年3月發現右側下腹部有一個包塊，至武漢兒童醫院就醫後，初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，醫生替她進行了腫瘤摘除手術，並轉入血液腫瘤科進行化療，沒想到化療前的一次「常規染色體檢測」出爐，讓醫生與小玉父母都十分震驚。因為一般男性的染色體為XY，女性為XX，但是女童的染色體核型卻是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性別決定基因）為陽性。
▼7歲女童有女性特徵，但在遺傳學上性別卻是男性。（圖／翻攝自 楚天都市網）
化療結束後，醫生表示，小玉的Y染色體，會讓她腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，最後決定在今年7月對她進行預防性切除對側性腺。手術中，醫生發現小玉不但沒有男性生殖系統，其左側卵巢也是發育不良的纖維條索狀，且子宮和雙側輸卵管發育很差，這項結果也讓小玉父母心情十分複雜，明明也擁有女性外貌及生殖器，但性別卻是男生。
對此，武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅表示，小玉這樣的狀況，是胚胎在早期性別決定分化發生異常所導致的結果，這在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症），臨床上較為罕見，發病率為8萬分之1。
後來醫生也對小玉做了心理評估，並徵求孩子的意願，最後父母還是決定將小玉當作女兒撫養，不過楊祿紅也說，未來還是需繼續監測小玉的性腺功能和激素值，青春期的時候，也要用「雌激素藥物」做替代治療，促進第二性徵發育。
▼即使小玉在遺傳學上是男性，父母仍將按女兒撫養她長大。（圖／翻攝自 pixabay）
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