一個新生命的降臨總是讓人感到幸福，而為了保護孕婦及胎兒的健康，產前診斷就至關重要。就有一名42歲的母親，因為第一胎的孩子罹患罕見疾病，在4歲時就不幸病逝，這位心碎的母親，好不容易透過試管嬰兒療程後懷孕，為預防同樣的悲劇發生，產檢時提早做了超音波及基因檢查，沒想到卻發現異狀，只好終止妊娠。
▼42歲婦人好不容易靠試管成功懷孕，最後結果讓人心碎。（圖／示意圖，pixabay）
為挽救少子化的危機、讓孕婦在孕期能獲得完善照顧，衛福部化身「助」生娘娘，將現行提供10次產前檢查增加至14次，新增妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗與2次一般超音波檢查，以降低妊娠與生產併發症，減少孕婦及新生兒死亡率。
▼透過超音波和基因檢查，發現寶寶也是馬凡氏症，婦人決定終止妊娠。（圖／翻攝自台中榮總臉書）
不少人在得知懷孕後，除了感到開心之外，也經常會伴隨著緊張、不知所措的情緒，擔心中間可能出什麼異狀，或是產檢時被醫師告知孩子怎麼了？台中榮總醫院就分享一則案例，一名42歲的婦人透過試管嬰兒療程成功懷孕，但因為前一胎身患罕病，不幸於4歲時因肺炎及呼吸衰竭逝世，該名婦人提早接受超音波及基因檢查，未料卻發現寶寶長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表現，加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬，經羊水基因檢查，確診是馬凡氏症，同時也發現FBN1基因突變。經過討論後，這名婦人做出心碎的決定，也就是終止妊娠。
隨後該名婦人進行血液檢查，而先生也接受精液檢查，但都未發現突變基因，夫妻雙方也沒有任何該疾病的相關表徵、眼睛或心臟異常。醫師將6年前保存下來的心臟切片進行同一突變基因的掃瞄，也未發現有相同點位的突變。針對這則令人心碎的案例，台中榮總醫院表示，雖然個案讓人遺憾，但也從中得知，超音波和染色體基因檢驗在產前診斷的重要性，診斷後進一步的諮詢和分析，以及下一次懷孕的準備，更是重要的課題。
▼42歲婦人產檢過後，只能痛心終止妊娠。（圖／示意圖，photoAC）
為了降低母體懷孕過程中的風險，並且給予孕婦信心支持與安全感，在每一次次檢查中，了解自己與寶寶的情況，也可以預防婦女發生合併症及畸形胎兒的產生，有助於早期發現孕婦及胎兒的健康問題。
（封面示意圖／Pixabay）
