29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅色，才終於確診罹患罕病「紫質症」。
▼王小姐多次劇烈腹痛送急診，做各種檢查都找不出病因，直到有次發現尿液變成紫紅色，才確診罹患罕病「紫質症」。（圖／中央社）
長庚醫院透過新聞稿分享這個案例，林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，由於血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積，其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。
郭弘周說，紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，有此基因異常的病患，可能終其一生都不會發病，但只要誘發因素出現，就會造成嚴重腹痛症狀；目前全台僅有約50多例紫質症病例，紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性，大多在青春期後發病。
郭弘周解釋，紫質症分為許多類型，每種類型的症狀雖有所差異，但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。
慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞就可能產生傷口，且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱；急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
郭弘周指出，紫質症誘發因素相當多元，包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激，以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激；紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，尿液經光線氧化後，就會變成深紅色的化學物質，導致尿液變成紫紅色。
台灣20年前治療急性紫質症，只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀，但患者有時須住院數星期，目前已有血基質製劑藥品，幾天內就能緩解紫質症症狀，若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症，則可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。
郭弘周提醒，民眾若發生不明原因的腹痛，甚至已經排除腸胃和婦產科的問題，就應警覺可能是紫質症上身；此外，遺傳性紫質症的機率很低，即便罹患紫質症，也不必過度恐慌。
（封面示意圖／Pixabay）
