癌症位列台灣十大死因榜首已久，導致許多人聞之色變，會盡量避免接觸致癌因子、定期接受健康檢查，希望就算真的罹癌也能夠在早期發現，提升痊癒機率，日前大腸直腸外科醫師陳威佑也分享了一個案例，表示一名20歲男子透露自己家人25歲就確診大腸癌，詢問自己是否也該做大腸鏡檢查，瞬間讓醫師發現不對勁，檢查後確定是無法治療的遺傳疾病「林奇症候群」。
▼20歲男子透露自己家人罹患大腸癌。（示意圖／翻攝自pixabay）
大腸直腸外科醫師陳威佑近日在臉書粉絲專頁發文表示，自己遇見一名20歲男子來詢問家族有人25歲確診大腸癌，「我今年滿20了，是不是也該做大腸鏡檢查？」由於理論上大腸癌通常好發在年長者身上，25歲是很不尋常的發病年紀，醫師頓感不對勁，追問之下才發現不只是他，他的家族還有好幾人被診斷過多種癌症，像是攝護腺癌、乳癌等。陳威佑也立即為患者安排了大腸鏡檢查，檢查結果顯示，病患的大腸內布滿了各種大小的息肉，而經過基因定序確診是「林奇症候群」。
▼病患經過基因定序確診是「林奇症候群」。（示意圖／翻攝自pixabay）
陳威佑說明大腸癌的發生，主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異。大多數的人是因為老化、長時間的飲食習慣不佳，才會得到大腸癌，但如果是基因突變，也有可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌，例如林奇症候群（Lynch syndrome）就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病，「林奇症候群的發生，關鍵在於人體無法有效做基因修復」。
陳威佑指出人體腸道是個高度新陳代謝的器官，平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞，而人體在複製細胞的時候會需要染色體的複製與重組，然而在這個過程之中，常常會有染色體因為複製太快而出錯，如果這些「錯誤」沒有被修正，就會形成「癌症」，而林奇症候群患者主要是因為「修復人體染色體的功能失效」，分別是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM的基因產生突變，一旦這5組基因突變或異常，染色體會失去正常修復機制，容易累積致癌突變，讓人罹癌機率增加，且在50歲前罹癌可能性更高。
▼林奇症候群患者的基因發生突變、異常。（示意圖／翻攝自pixabay）
陳威佑提醒若是有多名親屬患有林奇症候群相關癌症，包括結/直腸癌、胃癌、卵巢癌和子宮內膜癌等；一名或多名家庭成員在50歲前患有癌症；一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症；超過一代的家庭患有相同類型的癌症，如父子均患上大腸癌等症狀，就有可能是林奇症候群，建議定期腸鏡讓風險可控，「林奇症候群患者應該從成年開始接受終身癌症篩檢，定期每年一次的大腸鏡檢查及其他癌症檢查，以便及早發現癌症」。陳威佑也說明，雖然林奇症候群屬於遺傳疾病，無法治療，但癌症是能及早發現及早治療的，若屬於高風險族群，請定期做大腸鏡檢查，一旦發現息肉或病變就能儘早處理，及早將風險降到最低。
（封面示意圖／翻攝自pixabay）
