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小孩帶「罕病基因」父親又失智李運慶低潮近況曝 ... 小孩帶「罕病基因」父親又失智李運慶低潮近況曝。42歲的李運慶於今年父親節得當上「準爸爸」,日前還向粉絲宣布這一胎是「女兒」。然而,老婆洪詩自懷孕後身體頻出狀況,再加上自己的父親患有失智症,讓李運慶相當擔心。日前,洪詩與女兒被診斷出是「X脆折症帶因者」,夫妻倆更一度為此陷入低潮,而李運慶也將近況分享到IG中。洪詩剛懷孕3個月時,因子宮受傷而被醫生告誡「需躺在床上休養」,因此家事幾乎由李運慶包辦。李運慶在IG中寫道「懷孕不是一個人的事」,他透露洪詩懷胎前3個......

AADC缺乏症基因療法,不僅成功改善病童嚴重病症,更是首例本土研發獲得歐盟許可上市的藥物,為患者與家庭帶來希望。走出罕病基因治療困境專家提未來對策基因療法問世後,幫助了許多遺傳性疾病患者,在台灣罕見疾病的基因治療與用藥上現況又是如何?多位罕病領域醫學專家業也齊聚論壇分享基因治療對病友的幫助和面臨到的課題。 2022年歐盟核准了第一個血友病的基因治療上市,基因治療已正式成為血友病治療選項之一,台中榮總罕病暨血友病中心王建得主任與會暢談台灣血友病的基因治療經驗,希望喚起提升大眾對血友病的關注。此外,長年致力於小......

27歲男怪病纏22年！基因定序確診罕病基因 ... 27歲男怪病纏22年!基因定序確診罕病基因。今年27歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾,被醫師懷疑罹患罕病,但22年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術,總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。。國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰今天表示,目前全球已知的罕見疾病共有7000多種,其中80%是家族遺傳,約400種可透過藥物治療;不過,過去因檢測工具不足,醫師只能推測患者罹患什麼疾病,缺乏明確基因診斷,難以及時確診,耽誤治療的黃金時機,也加深患者......