27歲男怪病纏22年！基因定序確診罕病基因
年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術,總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。。國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰今天表示,目前全球已知的罕見疾病共有7000多種,其中80%是家族遺傳,約400種可透過藥物治療;不過,過去因檢測工具不足,醫師只能推測患者罹患什麼疾病,缺乏明確基因診斷,難以及時確診,耽誤治療的黃金時機,也加深患者求診時內心的茫然與無助,只好不斷到醫院做檢查,希望找出真實病因。蔡世峰說,國衛院自2017年推動為期4年的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,利用最新的高通量全基因體定序設......
