中國大陸一名結婚三年的男子因婚後不育問題前往醫院就診，意外發現自己無睪丸卻有子宮，經過專家會診後確診為「先天性腎上腺皮質增生症」，其實他生理上是女性。該病屬於性發育異常（DSD）疾病，會導致患者外生殖器呈現不明顯的性別特徵，影響性別判斷。
根據陸媒《澎湃新聞》的報導，上海市兒童醫院表示，這位患者的病情與腎上腺皮質激素合成異常有關。該病是常染色體隱性遺傳病，患者因腎上腺分泌過量雄激素，導致外生殖器男性化，雖然外觀上被視為男性，但實際上內生殖器屬於女性特徵。患者多年來未能正確診斷，直到婚後不育就診才發現這一事實。
為了改善生活品質，患者在專家指導下進行了多次治療，包括外院的生殖器手術以及雄激素補充治療，並使用藥物抑制腎上腺過度分泌的雄激素。目前患者按照男性身份生活，治療過程仍在進行中。
該院內分泌科首席專家李嬪教授指出，性發育異常疾病雖不常見，但在臨床上並非罕見，國內對這類病的認識和診療資源相對有限，許多患者輾轉多個醫院，求醫過程艱辛。李嬪強調，性發育異常疾病患者和家庭承受著巨大的壓力，不僅需要面對醫療挑戰，還需應對社會對性別與身份的誤解與偏見，因此社會應給予更多寬容與支持。
針對這類疾病，上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力提醒，許多性發育異常疾病可以通過新生兒篩查及早發現，如先天性腎上腺皮質增生症可以透過檢測「17羥基孕酮」確診，及早治療可以避免性別判斷錯誤，減少患者後期的困擾與不適。
