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家族6男丁全夭折!她以為撞邪…結局翻轉

2019/03/07 17:45 東森新聞 責任編輯 許珮瑜 字級:
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家族6男丁全夭折!她以為撞邪…結局翻轉

「我們家出生的男孩子都活不下來!」大陸江蘇揚州一名30歲的張姓媽媽懷孕4個多月,最近產檢時向醫生透露家中好像中了一種魔咒,除了外婆、媽媽生的2個兒子都夭折,就連姊姊的兒子也活不久,而張女的前一胎生下的兒子更是4歲就病逝,就連村裡的人也都看不起他們家,因此加深懷疑自己家可能「中邪」!

 

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▼張女家族的男丁全都活不久。(示意圖/Pixabay)

 

根據《揚子晚報》報導,張女肚中目前懷的是第3胎,揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張女的經歷後,懷疑可能是罹患了罕見遺傳性疾病,馬上替張女進行羊水穿刺和DNA檢測,果然證實張女家族罹患的是「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,又稱自毀容貌綜合症),是一種基因突變引發的神經系統疾病,由於十分罕見,張女更成了揚州首例。

 

▼張女家族罹患的是「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,又稱自毀容貌綜合症)。(示意圖/《Neurology》網站)

 

胡蘇瑋表示,患者在一般情況下,10幾個月大就會死亡,即使能活到4、5歲,該疾病也會讓腎臟和大腦嚴重損壞而一命嗚呼。聽完醫師的一番解釋後,張女回想起兒子生前的症狀表示,在他長了牙以後就常把自己咬得血肉模糊,4歲那年就因腎衰竭死亡。

 

據台灣罕病基金會網站說明,「萊希-尼亨症候群」成因是在X染色體基因發生突變,疾病發生率約10萬分之一到38萬分之一之間。女性患者身上必須同時有2條缺陷的X染色體集中在一起才會發病,若只遺傳一條有缺陷的基因,則是無症狀的帶原者,不過女性帶原者所生育的子代中,有百分之50的男孩會罹患這個疾病,而有百分之的女孩會為帶原者;但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀,且在男性患者所生育的子代中,所有的女兒則皆為帶原者。

 

▼「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大。(示意圖/Pixabay)


 
「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時,是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生,例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等。

 

此外,據了解,在良好的醫療照顧下,症狀輕微的患者可以活到30至40歲,但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。

 

(封面圖/Pixabay、《Neurology》網站/圖片授權:Hiking)

 

 

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