「我們家出生的男孩子都活不下來！」大陸江蘇揚州一名30歲的張姓媽媽懷孕4個多月，最近產檢時向醫生透露家中好像中了一種魔咒，除了外婆、媽媽生的2個兒子都夭折，就連姊姊的兒子也活不久，而張女的前一胎生下的兒子更是4歲就病逝，就連村裡的人也都看不起他們家，因此加深懷疑自己家可能「中邪」！
▼張女家族的男丁全都活不久。（示意圖／Pixabay）
根據《揚子晚報》報導，張女肚中目前懷的是第3胎，揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張女的經歷後，懷疑可能是罹患了罕見遺傳性疾病，馬上替張女進行羊水穿刺和DNA檢測，果然證實張女家族罹患的是「萊希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，又稱自毀容貌綜合症），是一種基因突變引發的神經系統疾病，由於十分罕見，張女更成了揚州首例。
▼張女家族罹患的是「萊希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，又稱自毀容貌綜合症）。（示意圖／《Neurology》網站）
胡蘇瑋表示，患者在一般情況下，10幾個月大就會死亡，即使能活到4、5歲，該疾病也會讓腎臟和大腦嚴重損壞而一命嗚呼。聽完醫師的一番解釋後，張女回想起兒子生前的症狀表示，在他長了牙以後就常把自己咬得血肉模糊，4歲那年就因腎衰竭死亡。
據台灣罕病基金會網站說明，「萊希－尼亨症候群」成因是在X染色體基因發生突變，疾病發生率約10萬分之一到38萬分之一之間。女性患者身上必須同時有2條缺陷的X染色體集中在一起才會發病，若只遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶原者，不過女性帶原者所生育的子代中，有百分之50的男孩會罹患這個疾病，而有百分之的女孩會為帶原者；但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，且在男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
▼「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大。（示意圖／Pixabay）
「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生，例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等。
此外，據了解，在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可以活到30至40歲，但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡。
（封面圖／Pixabay、《Neurology》網站／圖片授權：Hiking）
