罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者會不斷退化，甚至無法自主呼吸而死亡。健保署說，SMA基因治療藥預計自8月起納入健保給付，一劑要價4900萬，預估一年有8名6個月以下病童受惠。
健保署副署長蔡淑鈴今天告訴中央社記者，SMA基因治療用藥擬自8月起納入健保給付，經共擬會議價後，一劑新台幣4900萬元，這是健保在罕病用藥部分首次把基因治療藥品納入給付。
目前這款SMA基因治療用藥通過的適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估一年有8名病童受惠。蔡淑鈴表示，其實仿單上的年齡更寬，但因價格昂貴，先從最有效的6個月以下小朋友開始給付，同時搜集真實世界資料，確認是否如仿單所述終生有效。
她進一步說明，這款用藥問世至今，才追蹤8年左右，「終生是很久的」，現在還無法確定是否真的終生有效，所以先給付這一段，並持續搜集台灣資料，另外也會參考國際使用經驗，未來視財源慢慢放寬。
針對治療SMA藥品，另外1款脊椎注射用藥及1款口服用藥。蔡淑鈴說，這2款都屬於終生使用，均已納入健保給付，並擴增給付範圍至「3歲內確診發病，若大於等於7歲，則須運動評估大於15」，若以國內SMA患者總數400多人推估，希望3款藥物加起來可讓一半的病人、約200人受益。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。
（封面圖／健保署中山業務組／翻攝自Googlemaps）
