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前夕決定進行完整的全身健康檢查,卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症「CAH」,自己其實是男兒身。據「南華早報」報導,李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇,也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經,在家人陪同下接受檢查,被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰,卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。。9年後終於接受染色體檢驗的李女,確認自己是有女性外貌,但腹中有睪丸、擁有男性染色體,在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是,由於錯過前期治療,李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。李女在醫師......

婚,做婚前檢查才發現,自己其實是男的,問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」,相關併發症可能危及生命。據「極目新聞」報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。。直到今年,李原打算和感情穩定的男友結婚,徹底做了婚前檢查,醫生聽聞他過去的就診驚例,初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單,可能是腎上腺增生症中罕見的17-羥化酶缺乏......

大的陰唇,並沒有睪丸,才發現嬰兒其實是女嬰。由於寶寶有電解質紊亂、血鈉低、血壓高、激素指標異常等表現,確診為先天性腎上腺增生症「CAH」,經激素補充等治療一周後,病情慢慢穩定,皮膚也沒那麼黑了,可以出院返家休養,但還要定期追蹤,終生服藥治療。診治醫生表示,該病若沒有及時治療,不僅有生命危險,還會導致生長發育異常,患病的女生多會有「男性化」的保線,因為雄性激素過高,還會影響女性的生育功能,而男孩罹患此病容易被忽視,部分只會表現生殖器較大,需要透過新生兒檢查可儘早發現。另外,如果夫妻雙方家族中有罹患此病的人,應......