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科、內分泌科就醫,都查不出個所以然,輾轉求醫,直到大學遇到一位名醫,才驚覺原來自己患有罕見疾病「法布瑞氏症」「Fabry disease」。男子說,雖然晚了12年才得到治療,但治療以前每天會有2、3次疼痛的感覺,現在一個月只會發生一次疼痛,追究遺傳基因發現,媽媽遺傳到外公的法布瑞氏症,接著再遺傳給他,而外公早年過世原因,疑似就是因為法布瑞氏症,再往上就追溯不到了。。對此,台北榮總罕病治療中心主任牛道明表示,法布瑞氏症是個隱形的殺手,大部分人被診斷出來,平均延遲40年,通常都會錯過治療的黃金時間,而法布瑞氏症......

祖武,再度出發拜訪臺北榮民總醫院心臟科醫師余文鍾,讓大家更深入了何謂「法布瑞氏症」。主持人問到當時有位病人心臟曾停了20秒,余文鍾醫師表示:是一位60幾歲阿伯,因為經常性昏倒,到很多醫院診所檢查,都被診斷出是「心肌肥厚」,卻一直查不出昏倒的主因,後來到北榮,裝設心律紀錄器後,監控心跳半年,赫然發現依舊還有心律不整的問題,病情持續不單純,安排抽血後,竟證實罹患了遺傳性罕見疾病「法布瑞氏症」。法布瑞氏症是一種遺傳性的罕見疾病,因為基因變異,身體無法製造「-半乳糖甘酵素」,導致鞘醣脂等脂質無法正常代謝囤積在細胞,......

牛道明醫師投入罕病治療籲關注法布瑞氏症 ... 牛道明醫師投入罕病治療籲關注法布瑞氏症。主持人謝祖武在網路節目中化身特務出任務,他在最近一集節目中,帶觀眾認識罕見疾病法布瑞氏症,並專訪罕病專科牛道明醫師,投入罕見疾病治療的心路歷程。法布瑞氏症患者白宗浩:「我有印象以來,就是小時候莫名的四肢會疼痛,身體就像我剛說的,身體會出現紅斑、會出現紅疹。」27歲的宗浩罹患罕見疾病法布瑞氏症,他從國小就發病,一直檢查不出病因,直到大學時才確診,延誤就醫12年。法布瑞氏症患者白宗浩vs.主持人謝祖武:「我以前在治療前,是完......

棘手。獲獎無數的牛道明醫師及其團隊,在2020年獲得SNQ品質標章金質獎肯定,可謂是醫界的奧斯卡獎,這也讓他格外珍惜。研究發現法布瑞氏症在台灣發生率偏高,因酵素基因缺陷,產生毒素累積,使身體造成傷害。這樣的遺傳性疾病在早期,常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛,或是心因性疼痛,甚至被誤會是裝病。牛醫師的患者宗浩,從小就被誤診,宗浩接受訪問表示,自小有印象以來,莫名的就會四肢疼痛、身體出現紅斑、紅疹,看了神經內科、內分泌科、皮膚科都沒有檢查出來。成長過程中,當體溫有比較明顯的變化時,身體就會有灼燒的疼痛感,天......